Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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- Mucoviscidose
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
- Dysplasie osseuse primaire
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Maladie de stockage du glycogène
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Altonaer Kinderkrankenhaus
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- Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi
- Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11
- Pädiatrische Nephrologie
- Epilepsieambulanz
- Sprechstunde für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes
- Spezialsprechstunde für Osteogenesis imperfecta
- Spezialsprechstunde für Kinderorthopädie
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Mélanocytose neurocutanée
- Maladie osseuse rare
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Naevus pigmentaire congénital géant
- Malformation du tube digestif
- Ostéogenèse imparfaite
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Anomalie du tube neural
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Rubinstein-Taybi syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Hennekam syndrome