Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
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- Tuberous sclerosis complex
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Maple syrup urine disease
- Rare renal disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Glycogen storage disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Cystic fibrosis
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
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- Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
- Knochenkrankheit, seltene
- Deletion 22q11
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Osteogenesis imperfecta
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Melanozytose, neurokutane
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Neuralrohrdefekt
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- KBG syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Aicardi-Goutières syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder